I. ABSTRAK
Thalassemia merupakan kelainan genetik yang diwariskan secara autosomal resesif yang dapat menyebabkan berbagai manifestasi klinis. Di Indonesia berdasarkan parameter hematologi, frekuensi pembawa sifat thalassemia masih cukup tinggi. Dari dua jenis thalassemia yang ada, tipe thalassemia-α didapatkan lebih banyak dibandingkan tipe thalassemia-β, khususnya pulau Sumatera. Dari penelitian sebelumnya didapatkan bahwa pembawa sifat thalassemia α di Palembang mencapai 13,4%. Manifestasi klinis thalassemia α bervariasi yaitu silent carrier, thalassemia α ringan, penyakit hemoglobin H dan hidrops fetalis yang menyebabkan kematian janin dalam rahim. Berdasarkan data Bagian Obstetri dan Ginekologi FK UNSRI/RS. Moh. Hoesin Palembang, kasus kematian janin dalam rahim meningkat dari 6,1% (2000) menjadi 7,5% (2004). Namun masih belum ada data mengenai penyebab kematian janin dalam rahim tersebut.1,2,3,4
Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengetahui karakteristik pasangan suami dan istri dengan riwayat kematian janin, mendeteksi kelainan hematologis pasangan dengan riwayat kematian janin dan mengetahui frekuensi wanita dengan riwayat kematian janin yang membawa sifat thalassemia . Akhir utama dari penelitian ini ingin mencari frekuensi thalassemia sebagai penyebab kematian janin di Palembang.
Metode penelitian ini adalah studi observasional dengan pendekatan kasus seri yaitu melihat besarnya frekuensi thalassemia sebagai penyebab kematian janin di Palembang dari wanita yang memiliki riwayat kematian janin dihubungkan dengan suaminya yang juga membawa sifat thalassemia berdasarkan hasil pemeriksaan hematologisnya. Penelitian ini dilakukan di Bagian/Departemen Obstetri dan Ginekologi RSMH Palembang dari 1 Januari 2006 sampai 31 Desember2006 atau sampai jumlah sampel terpenuhi.
Penelitian ini dilakukan oleh dr. Novita Himawan dibawah bimbingan Prof. dr.A. Kurdi Syamsuri, SpOG(K) Msed, dr. R.V. Liliani, M.Kes, dr. Wisman Tjuandra, SpPK dan pembimbing statistik dr. Syarif Husin, Ms. Penelitian ini dilakukan sebagai syarat dalam mengikuti pendidikan PPDS I di Bagian/Departemen Obstetri dan Ginekologi RSMH Palembang.
. DEFINISI DAN IDENTIFIKASI MASALAH
Thalassemia merupakan kelainan sintesis globin (komponen utama hemoglobin) yang diwariskan secara autosomal resesif. Kelainan sintesis hemoglobin ini dapat menyebabkan anemia berat pada individu yang homozigot. Kasus thalassemia masih cukup tinggi di Indonesia, salah satunya Pulau Sumatera yang merupakan bagian dari daerah sabuk thalassemia.
Karena hemoglobin terdiri dari 2 jenis globin yaitu globin-? dan globin-? maka dikenal dua jenis thalassemia, thalassemia-? dan thalassemia-?. Di Indonesia berdasarkan parameter hematologi, frekuensi pembawa sifat thalassemia-? berkisar antara 10-15%, sedangkan pada populasi Melayu di Palembang didapatkan frekuensinya 13,4% (Liliani, 2003), dan frekuensi pembawa sifat thalassemia ? di Sumatera Selatan sekitar 8% (Safyudin, 2003). Dilihat dari tingginya frekuensi pembawa sifat thalassemia ? ini di Sumatera Selatan maka penyakit ini merupakan masalah yang cukup serius di Palembang.1
Thalassemia ? umumnya disebabkan oleh delesi gen globin ?. Manusia normal mempunyai 4 (2 pasang) gen globin ?. Manifestasi klinis thalassemia ? bervariasi sesuai dengan jumlah gen globin ? yang ada, di antaranya silent carrier (mempunyai 3 gen globin-?), thalassemia ? ringan (mempunyai 2 gen globin-?) ditandai dengan sel darah merah yang kecil, dan anemia ringan, penyakit Hemoglobin H (mempunyai 1 gen globin-?) ditandai dengan anemia berat, sel darah merah kecil dan berfragmen, splenomegali, dan hidrops fetalis yang menyebabkan kematian janin pada kehamilan 24-32 mgg, pada keadaan ini tidak didapatkan gen globin-? atau delesi ke-empat gen globin-?.1,2,3
Akibatnya bayi yang lahir dengan thalassemia-? jenis ini memberikan gambaran klinis diantaranya anemia berat; eritrosit yang hipochrom, anisopoikilositik, eritroblast berinti; hepatomegali; dapat juga splenomegali; plasentomegali; kelainan kongenital; klinis bayi hydrops fetalis. Komplikasi pada ibu dengan janin thalassemia ? yaitu plasentomegali; hipertensi dalam kehamilan; haemoragik antepartum; melahirkan pada usia 31 minggu yaitu dengan rata-rata 24-38 minggu (Chui, 1998). Sampai saat ini penelitian thalassemia ? di Indonesia dan di Palembang khususnya belum banyak dilakukan.1,4
Berdasarkan data bagian Obstetri dan Ginekologi FK UNSRI/ RSMH Palembang, kasus kematian janin dari tahun ke tahun makin meningkat. Pada tahun 2000 didapatkan 6,1%, tahun 2001 5,4%, 2003 7,3%, 2004 7,5% dari jumlah kelahiran per tahun. Data kematian janin dari bulan Oktober 2004 sampai dengan bulan Oktober 2005 didapatkan dari 100 janin yang mati dan lahir di RSMH Palembang, 81 kasus diantaranya terjadi pada kehamilan cukup bulan. Namun masih belum ada data apakah janin mati dalam rahim ini disebabkan oleh hidrops fetalis.
Berdasarkan uraian di atas maka penelitian thalassemia untuk membuktikan bahwa kematian janin di Palembang disebabkan oleh kelainan pada sintesis rantai globin-?, perlu dilakukan. Penelitian ini penting untuk dilakukan mengingat dampak sosio-medis yang dapat ditimbulkan akibat penyakit thalassemia cukup luas.
